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Identification assistée par l’IA des cas non diagnostiqués ou mal diagnostiqués de hEDS/HSD Résumé du poste La Chaire d’excellence en recherche du Canada (CERC) en médecine génomique de l’Université McGill est à la recherche d’un(e) chercheur(euse) postdoctoral(e) hautement motivé(e) pour se joindre à l’étude hEDS*Omics, une initiative de recherche multicentrique visant à améliorer la reconnaissance du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) et du trouble du spectre de l’hypermobilité (HSD). Ce poste portera sur le développement et l’application d’approches fondées sur l’intelligence artificielle afin de repérer des patient(e)s pouvant être non diagnostiqué(e)s, mal diagnostiqué(e)s ou dont le diagnostic a été retardé. La personne retenue utilisera des notes cliniques, des phénotypes structurés, des terminologies médicales, des codes CIM (ICD), ainsi que des ressources omiques et des données de santé disponibles afin d’identifier des patient(e)s présentant des profils cliniques évocateurs du hEDS/HSD.

Ce poste s’inspire des avancées récentes en matière de plateformes d’IA pour le diagnostic des maladies rares, notamment des systèmes capables d’analyser des descriptions cliniques en texte libre, des termes de l’Human Phenotype Ontology (HPO) ainsi que des résultats de tests génétiques afin de produire des hypothèses diagnostiques hiérarchisées, accompagnées d’un raisonnement explicable et de preuves à l’appui. Principales responsabilités Le Ou La Chercheur(euse) Postdoctoral(e) Travaillera En Étroite Collaboration Avec L’équipe De Recherche De La Du CERC Et Ses Partenaires Afin De Développer et évaluer des pipelines fondés sur l’IA pour identifier des cas potentiellement non diagnostiqués ou mal diagnostiqués de hEDS et de HSD.

Utiliser des textes cliniques, des notes médicales, des codes CIM (ICD), des symptômes structurés, des termes HPO et des données omiques disponibles afin de détecter des profils diagnostiques.

Concevoir des approches permettant l’extraction et la normalisation de phénotypes cliniques à partir de dossiers médicaux non structurés provenant de l’étude hEDS*Omics et de cohortes internationales.

Comparer les cas candidats générés par l’IA aux diagnostics connus, aux critères cliniques,



aux revues de dossiers médicaux ou aux évaluations d’expert(e)s.

Soutenir des études de validation pour évaluer la sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive et l’utilité clinique de l’approche de repérage des cas basée sur l’IA.

Préparer des scripts reproductibles, de la documentation analytique, des rapports techniques, des figures, des manuscrits et des documents de demande de subvention.

Collaborer avec des clinicien(ne)s, généticien(ne)s, scientifiques des données, bioinformaticien(ne)s et partenaires de consortiums internationaux.

Qualifications Requises Le ou la candidat(e) idéal(e) possède : Un doctorat (Ph. D.) en biologie computationnelle, bioinformatique, informatique, science des données, apprentissage automatique (machine learning) ou dans un domaine connexe.

Une solide expérience de travail avec des données cliniques, biomédicales, génétiques, des dossiers médicaux électroniques ou des données administratives de santé.

Une expérience des grands modèles de langage (LLM), du traitement automatique du langage naturel (TALN/NLP), de l’exploration de textes médicaux ou de l’IA clinique.

D’excellentes compétences en programmation en Python et/ou en R.

Une connaissance de la terminologie médicale, des codes CIM (ICD), de l’extraction de phénotypes ou du HPO.

La capacité de travailler avec des données de santé sensibles dans un environnement de recherche sécurisé et respectueux de la confidentialité.

De solides compétences en rédaction scientifique et la capacité de contribuer à des manuscrits, des demandes de subvention et de la documentation technique.

D’excellentes aptitudes organisationnelles, un grand souci du détail et la capacité de travailler de façon autonome tout en collaborant efficacement avec une équipe.

Une bonne maîtrise de l’anglais ou du français.

Qualifications Privilégiées Une expérience dans l’un des domaines suivants sera considérée comme un atout : Les systèmes d’aide à la décision clinique fondés sur les LLM, le diagnostic des maladies rares ou les systèmes de raisonnement diagnostique.

La génération augmentée par récupération (Retrieval-Augmented Generation – RAG), les flux de travail d’IA agentique, l’ingénierie de prompts ou l’évaluation de modèles.

L’extraction de phénotypes cliniques à partir de textes libres.

Les dossiers médicaux électroniques, les modèles OMOP, FHIR,



le phénotypage basé sur les codes CIM (ICD) ou les modèles de données de santé.

La revue de dossiers médicaux, la validation diagnostique ou l’évaluation d’outils d’IA avec participation active des clinicien(ne)s (« clinician-in-the-loop »).

Les outils Python pour le NLP et les LLM, tels que Hugging Face, LangChain, LlamaIndex, spaCy ou des cadres similaires. Ce poste sera financé par la Chaire d’excellence en recherche du Canada (CERC) en médecine génomique et Mitacs. Salaire annuel Chercheur(euse) postdoctoral(e) syndiqué(e) (catégorie C) : 48 000 $ CA par année (+ avantages sociaux) Veuillez noter que ce poste est conditionnel à l’approbation du financement de Mitacs.

Si ce financement n’est pas approuvé, la nomination pourrait ne pas avoir lieu. Documents de candidature Les personnes intéressées sont invitées à soumettre : leur curriculum vitæ (CV) ;

une brève lettre de motivation décrivant leur expérience pertinente ;

et, si disponibles, des exemples de travaux analytiques antérieurs, de code, de publications, de travaux de thèse ou d’autres réalisations de recherche. Avant de postuler, veuillez noter que pour travailler à l'Université McGill, vous devez à la fois être autorisé à travailler au Canada et être disposé à travailler dans la province de Québec, sur le campus où se trouve le poste. L'Université McGill est une université anglophone où la plupart des activités d'enseignement et de recherche se déroulent en anglais, ce qui nécessite de pouvoir communiquer en anglais, tant à l'oral qu'à l'écrit.

Salaire

Annuel $48,000.00 Heures Par Semaine 35 (Temps plein) Lieu De Travail 740, avenue Penfield Superviseur(e) Professeur Date de début de l’emploi 2026-09-01 Date De Fin De L’emploi 2027-08-31 Date Limite Pour Postuler L’Université McGill recrute sur la base du mérite et s’est fermement engagée à promouvoir et instaurer l’équité et la diversité au sein de sa communauté. Nous accueillons favorablement les demandes d’emploi des personnes racisées et de minorités visibles, des femmes, des personnes autochtones, des personnes handicapées, des minorités ethniques, des personnes de toute orientation et identité sexuelles, ainsi que toute personne possédant les aptitudes et les connaissances lui permettant de travailler en collaboration avec diverses communautés. L’Université McGill met en œuvre un programme d’équité en matière d’emploi et invite les membres des groupes visés à indiquer leur appartenance à ces derniers dans leur dossier de candidature.

Les personnes handicapées qui pourraient avoir besoin d’accommodements à n’importe quelle étape du processus de candidature sont invitées à communiquer en toute confidentialité, [email protected].

📌 Chercheur·euse postdoctoral·e – Étude hEDS*Omics (Montreal)
🏢 McGill University
📍 Montreal